Barbara: de diagnose

Tim is geboren met een spoedkeizersnee na een zwangerschap van 33 weken. Na zeven weken in de couveuse te hebben gelegen, mocht Tim op oudejaarsdag 2012 mee naar huis.
Thuis was Tim onrustig, hij huilde veel, dronk heel slecht en ook slapen was niet zijn hobby. Ik dacht dat het kwam doordat hij zo klein was en doordat hij een dubbele liesbreuk had. Ook had Tim in het ziekenhuis veel last gehad van bradycardie (lage hartslag), maar wij dachten dat hij daar wel overheen zou groeien.
Thuis kregen we logopedie en fysiotherapie, iedere week ging ik Tim op het consultatiebureau wegen om te zien of hij voldoende aankwam en we hadden wekelijks controle bij de kinderarts. We werden enorm goed geholpen, maar toch had ik het idee dat er iets anders met Tim was. Dit gevoel had ik ook al tijdens mijn zwangerschap, maar dat stopte ik toen weg.

Nadat het mis was gegaan met de operatie van de liesbreuken van Tim, hij gereanimeerd was en twee weken op de IC had verbleven, kwamen we pas goed in de medische molen terecht. Kinderarts, neonatoloog, chirurg, cardioloog en neuroloog zijn een paar specialisten die naar Tim keken. Aanvankelijk in het Academisch Ziekenhuis Maastricht, maar later mochten we naar de specialisten in het Maxima Medisch Centrum te Veldhoven en konden we ook weer naar onze vertrouwde kinderarts in het Catharina ziekenhuis.

Nog altijd was Tim onrustig en ook de eerste stappen in zijn verdere ontwikkeling gingen traag. Fruithapje wilde hij niet, omdraaien deed hij niet en ook het brabbelen bleef achter. We oefenden ons suf, maar echt vooruitgaan deed Tim niet. Na anderhalf jaar waren we op controle bij de cardioloog. Uit echo’s was al gebleken dat Tim een vernauwing bij zijn aorta heeft. Dat verklaarde de bradycardiën toen Tim baby’tje was. En toen de cardioloog eens goed naar het gezicht van Tim keek, sprak hij zijn vermoeden uit. Hij dacht aan het Syndroom van Williams-Beuren. Genetisch onderzoek volgde.

Het Syndroom van Williams-Beuren

Het Williams-Beuren of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame genetisch bepaalde aandoening. Zoals het Down syndroom wordt het veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen en is er een grote variatie in de mogelijkheden van één persoon tot een ander. Het Williams syndroom komt voor bij 1 op 7500 tot 20.000 levendgeborenen of voor Nederland ongeveer bij 3 tot 6 geboortes per jaar.

Belangrijke kenmerken van het Williams-Beuren syndroom zijn:

  • een lichte tot ernstige verstandelijke handicap
  • een karakteristiek gelaat
  • afwijkingen aan de bloedvaten
  • een opvallend vriendelijk karakter

Het Williams-Beuren syndroom is genetisch bepaald. Er ontbreekt een stukje op chromosoom nummer 7.

De informatie hierboven was het eerste wat ik op internet tegenkwam over het syndroom. Voor mij viel toen alles op zijn plaats. Ik googelde verder en het stond voor mij vast: Tim heeft dit. De uitslag zou nog acht weken op zich laten wachten…

Er volgde een periode van verdriet, boosheid en onzekerheid. De kans is zo klein… Wat brengt de toekomst? Wat staat ons te wachten?  Wat betekent dit voor ons gezin?
Samen met Tims kinderarts heb ik alle medische info over Williams in kaart gebracht. We hebben een checklist opgesteld en allerlei onderzoeken stap voor stap afgevinkt. De acceptatie kwam en ik kon weer vooruitkijken. Toch is het niet altijd makkelijk. Je krijgt dingen op je pad die je niet op je pad wilt hebben en vaak zit je in een bureaucratische molen (in een ander blog meer hierover 😊).

We zijn nu drie jaar verder. Tims hart is de grootste zorg en ja zijn ontwikkeling blijft achter, maar je hebt nog nooit zo’n vriendelijk en vrolijk ventje meegemaakt. Langzaamaan begint hij te praten en ook het eten gaat beter. Tim houdt van buiten spelen, dansen en zingen en hij zegt altijd iedereen gedag. Ik ben trots op mijn zoon. Ik geniet van hem en ja soms ben ik voor hem verdrietig, maar Tim heeft er zelf geen last van! Hij geniet van het leven en maakt plezier van ’s ochtends vroeg totdat hij naar bed gaat. Hij krijgt nog geen buitenwereld mee. Gelukkig…

Wordt vervolgd!

Groetjes,

Deel deze blog met je vrienden!

One thought on “Barbara: de diagnose

  1. Lieve Barbara,

    Ik ken je niet anders als een positieve, lieve sterke vrouw. Vol energie en wilskracht. Je gaat er altijd voor. Jouw verhaal nog eens te lezen zorgt voor nog meer respect voor jou. Het wordt tijd dat ik dat lieve vrolijke dansende mannetje van jou eens leer kennen! Zo te horen lijkt hij op zijn mama! X

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *